Osteogenesis imperfecta
Uzrok nastanka
U većini slučajeva Osteogenesis imperfecta (OI) uzrokuje nedostatak gena koji kodiraju kolagen I, tj. COL1A1 na hromozomu 17 ili COL1A2 na hromozomu 7. Taj nedostatak uzrokuje smanjeno ili nekvalitetno stvaranje kolagena. OI je retka bolest. Njena učestalost procenjuje se na 1 : 15 000.
Klinička slika
Tkivno specifičan kolagen tipa I učestvuje u građi kostiju, kože, ligamenata, tetiva i dentina, a u vrlo maloj količini prisutan je i u plućima, krvnim sudovima i ostalom vezivnom tkivu. Kolagen tipa I učestvuje u organogenezi, a važan je faktor i u mnogim procesima u organizmu kao npr. agregaciji trombocita.
tip I - većina bolesnika (80%) ima tip I, blagi oblik koji se nasleđuje autosomno dominantno uz sporadičnu pojavu novih mutacija. Ovaj oblik obeležen je pojavom višestrukih preloma kostiju koji nastaju i nakon manjih trauma. Do preloma retko dolazi u novorođenačkom dobu. Većinom se javaljaju tokom detinjstva do puberteta. Broj preloma često se ponovo povećava kod žena nakon menopauze i kod muškaraca nakon 60. godine života. Prelomi po pravilu brzo zarastaju, stvara se obilan kalus i uz pravilnu ortopedsku tretman retko nastaju deformacije. Osobe s težom kliničkom slikom nižeg su rasta i imaju jače iskrivljenje kičme. Većina bolesnika sa OI tipa I ima oštećenje sluha. Znakovi oštećenja sluha su smetnje u razumevanju, šum u uhu koji je niže frekvencije (slično šumu mora u školjci ili šumu vodopada), povremeno vrtoglavice. Oštećenje sluha najčešće je simetrično i nema značajnih razlika između desnog i levog uva. Kod žena se javlja oko dva puta češće nego u muškaraca. Osobe s OI tip I imaju plavičaste beonjače, postoji veća sklonost nastanku modrica, izraženiji elasticitet kože, pojačana pokretljvost zglobova, i češće javljanje preponskih kila. Kao komplikacija ove bolesti ponekad se razviju prolaps mitralnog zaliska ili insuficijencija aortnog zaliska.
tip II je težak oblik bolesti. Deca se već rađaju s promenama na kostima (ossa sutturalia, slabo okoštavanje svoda lobanje i kostiju lica, deformisane duge kosti i mnogobrojni intrauterino nastali prelomi praćeni stvaranjem kalusa). Obolela deca najčešće umiru u prvim mesecima života. tip II OI nasleđuje se autosomno dominantno.
tipa III je pogoršanje deformiteta kostiju. Bolesnici imaju širi, ponekad i asimetrični oblik glave i trouglasto lice. Niskog su rasta, imaju kifoskoliozu, izbočenje grudne kosti, deformacije dugih kostiju koje im često onemogućavaju samostalan hod. Savijanje, deformacije i neobična uvijanja kostiju javljaju se kod najtežih oblika. Kod ovog oblika slabost kostiju uz pojačan laksitet (labavost) ligamenata dovode do izraženijih deformacija kičme. Najteži neurološki poremećaj u OI nastaje usled kraniocervikalne nestabilnosti, koja je uzrokovana nestabilnošću u nivou C1 - C2 pršljena. To može dovesti do progresivnog pomeranja densa drugog pršljena u foramen magnum (veliki otvor) što dovodi do bazilarne invaginacije tj. pritiska na donji deo medule i cervikalni deo kičmene moždine, uzrokujući oštećenja koja mogu dovesti do tetraplegije i smetnje disanja. Platybasia (pljosnatost baze lobanje) dovodi do istezanja donjih kranijalnih živaca i gubitka sluha, smetnji gutanja i ataksije. U najozbijnijim slučajevima invaginirani dens C2 može komprimovati srednji mozak i dovesti do hidrocefalusa (sprečavanje normalne cirkulacije likvora). Postoji teži i blagi oblik tipa III, od kojih se prvi nasleđuje autosomno dominantno, a drugi autosomno recesivno.
tip IV se razlikuje od tipa I po tome što su kod bolesnika beonjače normalne boje, više su zahvaćena mineralizovana tkiva, a rast je niži. Nasleđivanje je autosomno dominanto.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, rendgenografije, CT-a i genetskih ispitivanja.
Lečenje
Ne očekuje se da će uzroci OI biti odstranjeni u bliskoj budućnosti. Pažljiva terapija može ublažiti tok bolesti, ali za sada ne može dovesti do potpunog izlečenja.
Lečenje ima za cilj smanjenje posledica i sprečavanje komplikacija . To često zahteva timski pristup u lečenju koji obuhvata : ortopedsko lečenje preloma, poboljšanje sluha, intervencije oko zuba, fizioterapiju, psihoteraoiju, genetsko savetovanje i DNK testiranje, socijalno savetovanje, ergoterapiju sa savetima o štakama i invalidskim kolicima i drugoj opremi i savete o ishrani. Nedavno se započelo s upotrebom nekoliko tipova bisfosfonata u lečenju OI što je pokazalo vrlo povoljno dejstvo.
Najvažniji zadaci i izazovi uključuju razvoj strategija za prevenciju preloma i zaštitu koštanog sistema, sastavljanje individualnih programa vežbi s ciljem da se navika telesne aktivnosti i vežbe zadrži tokom celog života, suzbijanje pojačanog motiliteta, naročito ruku, razvoj individualnih ortoza za decu s deformacijama stopala. Neophodno je održavanje telesne aktivnosti, jer je zapaženo da se, ukoliko je postignuto i održano uspravno držanje i hodanje, dostiže ne samo veća samostalnost telesnih nego i socijalnih dostignuća. Ishrana mora biti uravnotežena i bogata kalcijumom.
Lečenje nagluvosti moguće je konzervativnim postupcima ili operacijom. Kod otežane slušne komunikacije preporučuje se slušni aparat.
Izvor:Stetoskop.info
objavio/la
bety73 kategorija: |
(0) Komentara | email this post

Ankilozantni spondilitis ili Bechterewljeva bolest je upalna reumatska bolest obilježena križoboljom zbog zahvaćanja sakroilijačnih zglobova i kralježnice. Napredovanjem bolesti smanjuje se pokretljivost kralježnice, bolesnik teško ustaje i teško se razgibava. Rjeđe su zahvaćeni drugi zglobovi. Ponekad su prisutna očitovanja bolesti izvan lokomotornog sustava – upale očiju (konjunktivitis i iridociklitis) te promjene na srčanim zaliscima.
Refsumova bolest pripada leukodistrofijama gde se oštećuje bela moždana masa.Spada u genetska oboljenja.Srž bolesti je nemogućnost oksidacije fitanske kiseline i dolazi do povišenja fitanske kiseline u mozgu, krvi i u tkivima.
Amnezija je odsustvo gubitka pamćenja.Postoji tri tipa kliničke amnezije koje se razlikuje u trajanju sećanja.
Lesch-Nyhanov sindrom (LNS) spada u nasledni poremećaj, zbog nedostatka enzima hypoxanthin, koji dovodi do poremećaja u gradji purina (DNK i RNK).Majke su prenosioci oboljenja preko X hromozoma i nasledjuju sinovi.
Kanavanova bolest je nasledno degenerativno oboljenje mozga, manifestna kod evropskih Jevreja, usled nedostatka enzima aspartacilaze koji dovodi do akumulacije N-acetilaspartične kiseline u mozgu, i oštećenje bele mase mozga i stvaranja sundjerastog tkiva.
Coloboma očnog kapaka je nedostatak tkiva.Na mestu koloboma očna jabučica ostaje bez zaštite.Postoji urodjena ili usled traume.Kolobom dužice je naziv za nedostatak dužice, ovaj defekt postepeno sužava zenicu i zbog toga ima kruškast oblik.Kolobom sudovnjače se vidi prilikom oftalmoskopiranju kao beličasta zona čija je baza okrenuta ka periferiji naniže, a vrh ka papili očnog živca.Kolobomi dužice i sudovnjače mogu se javiti zajedno ili odvojeno, uz njih može da postoji i kolobom papile očnog živca.Pojava koloboma je posledica usled nepotpunog zatvaranja fetalne pukotine koja se pojavi u toku razvoja sekundarnog očnog mehura.
Anoftalmus je naziv za nedostatak očne jabučice.Predstavlja nemogućnost vida, unakaženje lica, nepravilan razvitak orbite, očnih kapaka.Anoftalmus može nastati zbog intrauterine infekcije (toksoplazmoza, rubeola), ili je udružen sa nekom sindromom, malformacijom.To je primarni oblik može se naslediti autosomno dominantno.
Za stanje različite veličine zenice je naziv anizokorija.Uzroci mogu biti fiziološki ili usled oboljenja, traume.
Tranzitorni ishemični atak (TIA) predstavlja prolazno moždano oštećenje sa neurološkim ispadima, koji se povlače u toku 24 časa.Uzroci mogu biti:
Siringomijelija predstavlja izduženu šupljinu blizu centralnog kanala.Smeštena u donjem cervikalnom i gornjem torakalnom regionu, nekad može u produžnu moždinu.Uglavnom je kongenitalnog porekla ili je šupljina posledica nekroze tumora, postoje i drugi tipovi kao što je:
Očno sočivo nam služi za prelamanje svetolosti.Prilagodjavanje odnosno akomodacije zavisi od prelomne moći i debljine sočiva.Afakija je stanje oka sa nedostatkom sočiva koji nastaje posle hirurškog zahvata.Usled operativne metode nastaje uklanjanje sočiva zbog katarakte (zamućenosti).
Akutno zapaljenje suzne kesice ili flegmonozno zapaljenje proizilazi iz hroničnog oblika dakriocistitisa, gde je lokalizovan na sluzokožu suzne kesice prolazi kroz njegov zid i zahvata okolno tkivo.
Aniridia je bilateralna hipoplazija irisa-dužice koja može biti udružena sa drugim očnim defektima.Aniridija je poremećaj celog oka sa promenama na kornei.Spada u nasledne bolesti.
Ukoliko ste sigurni da više ne želite da rađate i razmišljate o definitivnoj sterilizaciji, idealno vreme za ovaj postupak je neposredno posle porođaja.
Prekid trudnoće može se uraditi u prvom, drugom i u trećem trimestru. Na zahtev punoletne žene, ili maloletne osobe uz potpis roditelja ili staratelja, prekid trudnoće može se uraditi do desete nedelje gestacije. Posle ovoga perioda trudnoća se može prekinuti samo iz medicinskih ili etičkih razloga.
Patološka hemoliza nastala usled prisustva At protiv sopstvenih eritrocita (autoantitela) u krvnoj plazmi, bez prisustva neke bolesti u organizmu koja bi mogla biti praćena hemoliznom anemijom.