Savetovalište Za Bebe

Lesch-Nyhanov sindrom (LNS) spada u nasledni poremećaj, zbog nedostatka enzima hypoxanthin, koji dovodi do poremećaja u gradji purina (DNK i RNK).Majke su prenosioci oboljenja preko X hromozoma i nasledjuju sinovi.
Klinička slika:nakon rodjenja se primećuje na pelenama kristali narandžaste boje zbog nedostatka HPRT dolazi do povišenog nivoa mokraćne kiseline i gihta.Ova deca sa (LNS) se samopovredjuju.Oko druge godine života udaraju glavu, grize ruke, prste, usne.Zbog mokraćne kiseline stvaraju se kristali, nakupljaju se u zglobovima (bol i otok, kamen u bubregu).
Dolazi do oštećenja CNS-a, pojava grimasiranja, nevoljni pokreti ekstremiteta, hipotonija, disfagija, atetoza, nastaje megablastna anemija zbog slabe resopcije B12 vitamina.Ishod je sa lošom prognozom.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike, biohemijske analize, pregled urina i seruma.
Lečenje:sprovodi se simptomatska terapija.Daje se Alopurinol zbog postojećeg gihta, primena litotripsija zbog kamena u bubregu, a zbog neurološke simptomatologije daje se Phenobarbiton, Haloperidol, Diazepam.

Kanavanova bolest je nasledno degenerativno oboljenje mozga, manifestna kod evropskih Jevreja, usled nedostatka enzima aspartacilaze koji dovodi do akumulacije N-acetilaspartične kiseline u mozgu, i oštećenje bele mase mozga i stvaranja sundjerastog tkiva.
Klinička slika:značajna je već u prvoj godini života dete slabo drži glavu, postoji ukočenost ili mlitavost svih mišića, naglo se povećava obim glave, nastaje makrocefalija (velika glava).
Postoji nazalna regurgitacija, gubitak vida i sluha, epileptični napad.Deca ne mogu da hodaju, govore, sede, vremenom nastaje mentalna retardacija, slepilo, paralize sa lošom prognozom već u vreme detinjstva.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike, biohemijske analize, CT-a, NMR.
Lečenje:sem simptomatske terapije, nema drugog specifičnog leka.

Coloboma očnog kapaka je nedostatak tkiva.Na mestu koloboma očna jabučica ostaje bez zaštite.Postoji urodjena ili usled traume.Kolobom dužice je naziv za nedostatak dužice, ovaj defekt postepeno sužava zenicu i zbog toga ima kruškast oblik.Kolobom sudovnjače se vidi prilikom oftalmoskopiranju kao beličasta zona čija je baza okrenuta ka periferiji naniže, a vrh ka papili očnog živca.Kolobomi dužice i sudovnjače mogu se javiti zajedno ili odvojeno, uz njih može da postoji i kolobom papile očnog živca.Pojava koloboma je posledica usled nepotpunog zatvaranja fetalne pukotine koja se pojavi u toku razvoja sekundarnog očnog mehura.
Coloboma dužice i sudovnjače je nemoguće lečiti.

Anoftalmus je naziv za nedostatak očne jabučice.Predstavlja nemogućnost vida, unakaženje lica, nepravilan razvitak orbite, očnih kapaka.Anoftalmus može nastati zbog intrauterine infekcije (toksoplazmoza, rubeola), ili je udružen sa nekom sindromom, malformacijom.To je primarni oblik može se naslediti autosomno dominantno.
Sekundarna anoftalmus nastaje nakon enukleacija i evisceracija oka, koja zahteva ove vrste intervencije.
Klinička slika:orbitalni prostor je smanjen kod urodjenog tipa, nedostaju suzne žlezde, kanal, ekstraokularni mišić, očni kapci su jedva vidljivi, postoji kontrakcija orbikularnih mišića i plitak forniks.Posle intervencije ostaje konjiktivna vrećica.Enukleacija je naziv za uklanjanje u celini očne jabučice, dok evisceracija znači odstranjivanje rožnjače i otklanjanje kroz taj otvor celokupnog sadržaja.Sočivo, staklasto telo, uvealne opne i retine.Ostaje samo beonjača.
Kod gnojnog panoftalmitisa se vrši evisceracija.Ukoliko postoji opasnost od pojave simpatičke oftalmije primenjuje se enukleacija.
Dijagnoza:postavlja se na osnovu oftalmološkog pregleda, CT-a, NMR i patohistološkog nalaza.
Lečenje:iz estetskog razloga važne su nošenje očne proteze.Kod  dece postoji još i drugi značaj kod kojih se nalazi anoftalmus, orbitalna šupljina i njeni koštani delovi ne razvijaju se pravilno, dolazi do asimetrije lica.Očne proteze se izradjuju od porculana, stakla, plastike.Noću protezu treba izvaditi, da bi se vežnjača odmorila od stranog tela (proteze), koji vrši pritisak na konjuktivalne vrećice.Povremeno treba ispirati vrećicu sa 3% Acidi Borici ili Fiziološkim rastvorom.

Za stanje različite veličine zenice je naziv anizokorija.Uzroci mogu biti fiziološki ili usled oboljenja, traume.
Klinička slika:može biti asimptomatsko ili sa simptomima kao diplopija (duplo vidjenje), fotofobija (preosetljivost na svetlost), česte glavobolje, zamagljenje pred očima.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu oftalmološkog pregleda, ispituje se zenica pri svetlosti i u mraku, pregled procepnom lampom i ispitivanje zenice na akomodaciju.
Lečenje:zavisi od uzroka.Fiziološka i asimptomatska anizokorija se ne leči.U drugim slučajevima se leči osnovno oboljenje.

Tranzitorni ishemični atak (TIA) predstavlja prolazno moždano oštećenje sa neurološkim ispadima, koji se povlače u toku 24 časa.Uzroci mogu biti:
-Naslage masti na zidu, vrata krvnih sudova.Sadržaj naslage (aterom) mogu biti kristali holesterola, agregati trombocita i fibrina, one se talože i otkidaju se krvotokom i dospevaju do malih krvnih sudova u mozgu kroz koje više ne mogu da prodju i izazivaju ishemiju, slab dovod krvi.
-Prekid krvotoka kroz "prelomljenu" arteriju.
-Kompresija na krvni sud npr.osteofitom.
-Mala krvarenja kod mikroaneurizme.
-Kod pada krvnog pritiska i dekompenzacija krvotoka iznad stenoze arterije.
Klinička slika:prolazne ishemije u oblasti karotida daju sledeće ispade:hemipareza (laka oduzetost polovine tela), izmenjen i smanjen osećaj u polovini tela, poremećaj govora, poremećaj vida, konfuzna stanja.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničkog pregleda, UZ, CT, NMR, EKG, kardiološko ispitivanje, pregled očnog dna, lipidni status, glikemija, hematokrit, fibrinogen, KKS, agregabilnost trombocita, elastičnost eritrocita.
Lečenje:za lečenje TIA važna je prevencija novih ataka, borba protiv hipertenzije, pušenja, konzumiranja alkohola.Zdrava ishrana sa malo masnoće i soli, lečenje hiperlipidemije, srčanih, šećerne bolesti.Od lekova su bitni vazoaktivni antiagregaciona terapija, kalcijum blokatori, uklanjanje ateroma, korekcija stenoze,karotidnih arterija.

Siringomijelija predstavlja izduženu šupljinu blizu centralnog kanala.Smeštena u donjem cervikalnom i gornjem torakalnom regionu, nekad može u produžnu moždinu.Uglavnom je kongenitalnog porekla ili je šupljina posledica nekroze tumora, postoje i drugi tipovi kao što je:
*Idiopatska siringomijelija bez opstrukcije  foramen okcipitale magnum.
*Siringomijelija udružena sa tumorom .
*Predstavlja hidromijeliju koja može biti udružena sa hidrocefalusom.
Klinička slika:siringomijelična šupljina je ispunjena tečnošću i vrši pritisak na ćelije prednjih rogova kičmene moždine, piramidne puteve i dovede do degeneracije. Povećanjem šupljine nastaje destrukcija sive mase kičmene moždine, i prekida vlakna spinotalamičnog puta i kroz nju prolaze na suprotnu stranu u odgovarajućim segmentima  kičmene moždine.Zbog ovih lezija dolazi do oštećenja osetljivosti za bol, termičke osetljivosti.Postoji očuvanost senzibiliteta za dodir.Oštećeni su periferni motorni neuroni uz hipertrofiju mišića šake, trofičke promene na koži, tkivu i kostima ruke.
Dijagnoza:se postavlja na osnovu kliničke slike, CT-a, i NMR je najbolji metod izbora.
Lečenje:sprovodi se hirurška metoda, koja se sastoji od obične incizije šupljine, siringotomije ili siringostomije, drenaže ili subokcipitalne dekompresije.
Kod hidromijelije udruženim hidrocefalusom ugradjuje se ventrikuloperitonealni šant.
Primena miotonoliticima i funkcionisanje sfinktera je glavna briga oko bolesnika.